Desprendimiento seroso macular asociado a foseta papilar congénita y coloboma de papila: ¿Qué opciones terapéuticas tenemos? / Macular serous detachment associated to congenital papillary pit and papillary coloboma: What treatment options do we have?

La foseta papilar es una rara anomalía congénita que forma parte del espectro de las anormalidades congénitas del disco óptico. Se trata de invaginaciones intrapapilares que suelen localizarse en el margen del disco óptico. La mayoría se localiza a nivel temporal; en torno al 20 por ciento son de localización central seguidas por las fosetas superiores, inferiores o nasales. La bilateralidad se estima en un 10-15 por ciento y su incidencia se ha establecido en torno al 0,19 por ciento. Suelen ser asintomáticas, aunque en aproximadamente el 50 por ciento de los casos se produce afectación macular por el paso de fluido procedente desde la foseta papilar hacia las diferentes capas retinianas, lo que afecta secundariamente la agudeza visual y es, por tanto, el motivo de consulta. Hasta el momento se han descrito múltiples alternativas terapéuticas para el tratamiento de los desprendimientos de retina serosos asociados a foseta de papila, pero ninguna de estas alternativas se ha impuesto sobre el resto. El tratamiento de esta enfermedad consiste en cerrar la comunicación entre la foseta y el espacio subretiniano con diversas opciones terapéuticas como: la fotocoagulación láser, la neumoretinopexia, la indentación escleral posterior, la fenestración del nervio óptico, la vitrectomía o alguna combinación de las anteriores. La actual revisión bibliográfica se propone profundizar en el tema, sobre la base de pacientes en consulta con dicha afección retiniana(AU)

Papillary pit is a rare congenital anomaly that is part of the congenital optic disc anomaly spectrum. It deals with intrapapillary invaginations that may be located at the border of the optic disc. Most of them is located at temporal level, around 20 percent are located centrally followed by upper, lower and nasal pits. Bilateral pits are estimated to be 10-15 percent and their incidence has been set at 0.19 percent. They are asymptomatic although 50 percent of cases suffer macular damage due to the passing of fluid from the papillary pit to the different retinal layers, which affecgs in a secondary way the visual acuity and thus it is the reason to go to the ophthalmologist. Multiple therapeutic alternatives for the treatment of papillary pit-associated serous retinal detachments have been described but none of them has predominated over the others. The treatment of this disease consists of closing the communication between the pit and the subretinal space with several therapeutic options such as laser photocoagulation, pneumoretinopexia, posterior scleral indentation, optic nerve fenestration, vitrectomy or any combination of the above-mentioned methods(AU)

Bilateral isolated lens coloboma associated with bicuspid aortic valve / Coloboma de cristalino bilateral isolado associado à valva aórtica bicúspide

ABSTRACT A 27-year-old woman presented with a history of long-standing poor vision in both eyes. Ophthalmologic examination after pupillary dilatation revealed bilateral lens coloboma situated in the inferotemporal quadrant. No associated ocular abnormalities were seen, except amblyopia. A bicuspid aortic valve was observed during echocardiography during systemic evaluation. Lens coloboma usually occurs unilaterally; however, bilateral lens coloboma which is isolated or associated with other ocular malformations is also encountered. This is the first description of bilateral isolated lenticular coloboma associated with bicuspid aortic valve. Although the association between bicuspid aortic valve and lens coloboma may be an incidental finding, they may be components of an unknown syndrome.

RESUMO Uma mulher de 27 anos apresentou-se com uma história de longa data de deficiência visual em ambos os olhos. O exame oftalmológico após dilatação pupilar revelou coloboma de cristalino bilateral localizado no quadrante temporal inferior. Nenhuma outra alteração ocular associadas foi observada, exceto ambliopia. A valva aórtica bicúspide foi diagnosticada no exame de ecocardiograma durante a avaliação sistêmica. Coloboma cristaliniano ocorre geralmente de forma unilateral, no entanto já foi descrito bilateralmente, associado a outras malformações oculares ou isolado. Esta é a primeira descrição de coloboma cristaliniano isolado bilateral associado à valva aórtica bicúspide. Embora a associação de valva aórtica bicúspide e coloboma cristaliniano no nosso caso pode ter sido um achado incidental, eles podem ser componentes de uma síndrome desconhecida.

Complexo óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar): achados oculares em oito pacientes / Oculo auriculovertebral complex (Goldenhar's syndrome) ocular findings in 8 patients

Entre 1989 e 1994, foram estudados 8 pacientes com COAV (síndrome de Goldenhar) no setor de Plástico Ocular da Universidade Federal de Säo Paulo - Escola Paulista de Medicina. Cinco pacientes eram do sexo masculino e três do feminino. A idade variou de seis meses a 23 anos e sete pacientes eram da raça caucasiana e um da oriental. Todos os pacientes foram casos isolados na família. As duas alteraçöes mais frequentes foram dermóide epibulbar temporal inferior e coloboma da pálpebra superior, seguidos por simbléfaro, anomalias da musculatura extrínceca ocular e entrópio, que coincidem com os achados da literatura.

Síndrome da papila em campainha / Morning glory syndrome

Säo apresentadas 9 observaçöes de Síndrome de Papila em Campainha, nome proposto pelos autores para a Língua Portuguesa para a síndrome conhecida como "Morning Glory". Os aspectos considerados mais importantes nas observaçöes, além da malformaçäo papilar, foram: 1- Herança autossômica dominante controlada pelo sexo (presença da Síndrome da Papila em Campainha em indivíduos do sexo masculino em 3 geraçöes consecutivas). 2- Bilateralidade da síndrome em 7 observaçöes oftalmoscópicas presumíveis (100 por cento). 3- Acuidade visual normal ou próxima do normal em 69 por cento dos olhos. 4- Microftalmia num dos olhos portadores da síndrome, associada a descolamento total da retina. 5- Quadro da persistência hiperplásica do vítreo hialoideu (primário) bilateral (terceira observaçäo). 6- Depressäo central ao nível do nervo óptico, demonstrada pela ecografia B em quatro olhos

Retinitis pigmentosa associated with bilateral coloboma of the iris; a clinical case

Os autores apresentam o caso clínico de um paciente de 35 anos de idade, do sexo masculino, portador de retinose pigmentar bilateral e coloboma total inferior da íris também bilateral. O ERG estava abolido nos dois olhos e os campos visuais periféricos mostravam-se tubulares de 15§. Os testes para visäo cromática de Farnsworth D-15 e de Ishihara estavam normais. Retinose pigmentar é uma distrofia retiniana hereditária causando atrofia dos elementos fotoreceptores retinianos enquanto os colobomas de íris representam defeitos congênitos de desenvolvimento. Ambas as patologias säo raras e sua associaçäo muito mais incomum, sendo a opiniäo dos autores que a ocorrência neste paciente tenha sido devido ao acaso. Näo foi localizada na literatura científica outra publicaçäo de caso semelhante